Él día viernes 31, se llevó a cabo  en el Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” una capacitación sobre bioinformática  destinada a médicos de la Provincia que atienden enfermedades pocos frecuentes.  La actividad se concretó en el marco del Proyecto 100 exomas.

 

 

 

 

En la oportunidad, disertó el  Director de Bioinformática de BITGENIA, Dr. Adrian Turjanski sobre el tema “Soluciones bioinformáticas para la salud humana en la era de nuevas generaciones de secuenciación”.

 

En este sentido,  el Dr. Adrian Turjanski explicó “ que el ADN esta conformado por moléculas que se repiten muchas veces, éstas son guardadas como palabras en la computadora, nuestro ADN tiene 6 mil millones de esas letras, si uno no lo pone en un programa, no lo analiza y no lo vincula, es muy difícil llegar a un diagnóstico,   por lo que la bioinformática es una técnica que viene a ayudar en ese  trabajo”.

 

Al tiempo que agregó, existen miles de enfermedades poco frecuentes y cada uno de estas con cientos de mutaciones. Se cargan los datos a la computadora, se analiza y el médico con esa ayuda puede llegar al diagnóstico.

 

Durante la capacitación  el profesional informó a los médicos de Misiones  sobre la importancia de la  bioinformática hacia donde va y cómo la genómica  puede ayudar a las enfermedades poco frecuentes “conocer el ADN está cambiando la forma de hacer medicina”.

Además, el Profesional se refirió al Proyecto 100 Exomas “somos una empresa de base tecnológica, con conciencia social en la que investigadores de Buenos Aires del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas CONICET se reunieron con una empresa que realiza software, diseños,  con ingenieros para realizar soluciones bioinformáticas en salud  para que sirvan a toda la población. En este marco se creó el proyecto  Campaña 100 Exomas para diagnosticar casos en forma totalmente gratuita.  Estamos estudiando  alrededor de 80 chicos con enfermedades pocos frecuentes”.

Al tiempo que precisó “se trata de personas de bajos recursos que no podrían acceder al diagnóstico de la enfermedad de otra manera. Se  está trabajando en 25 instituciones de la Argentina”. Una de estas es el Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”.  

“Se busca  demostrar que el  proyecto 100 Exomas se puede realizar en la Argentina con tecnología propia, con nuestros médicos”, dijo.

 

Organizó: el Servicio de Genética del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”,  el Instituto de Genética Humana IGeHM y la Empresa BITGENIA.